晋中微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
实体瘤确诊后1-4周内检测微卫星不稳定状态(MSI)，6个NCI标准位点判定MSI-H，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 结直肠癌确诊患者，尤其是II期者需在术后1个月内明确MSI状态以决定是否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者（胃癌、子宫内膜癌等）在PD-1免疫治疗前，需明确是否为MSI-H以评估获益
- 临床怀疑林奇综合征的实体瘤患者，MSI检测是核心筛查手段，90%以上林奇综合征患者呈MSI-H
- 手术后病理确认肿瘤细胞含量>50%的患者，此时采样可获得最准确结果（含量<30%不排除假阴性）
- 需要与IHC-MMR联合检测的患者，建议先做MSI检测作为客观定量依据，再结合IHC结果互相验证
- 非结直肠癌的泛实体瘤患者（如胆管癌、胰腺癌、卵巢癌等），在标准治疗进展后寻找免疫治疗机会时推荐检测
检测内容
本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，对同一个体的肿瘤组织和正常组织（血液白细胞）进行配对检测。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点（Penta C、Penta D、Amelogenin为质控对照位点），按照NCI标准判定：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定，提示dMMR错配修复缺陷），1个位点为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌MSI-H患者预后较好且不能从5-FU单药辅助化疗获益。不能发现：MSI-L与MSS在治疗选择上无明显差异，免疫治疗获益较小；本方法对肿瘤细胞含量<30%的样本存在假阴性风险；不直接识别具体哪个MMR基因突变，阳性结果仅提示需进一步做胚系MMR基因测序确认是否为林奇综合征。
检测流程
术后病理确诊后即可安排采样，无需空腹或特殊准备。样本要求：石蜡贴片（肿瘤组织）+ 血液（白细胞）配对送检。在晋中本地设有合作病理科可直接取材，也可通过全国邮寄服务寄送病理切片与外周全血。全程冷链运输保障样本质量。从采样到实验室接收通常2-3个工作日完成。
准确性说明
本检测以NCI国际标准为判读金标准，采用6个高灵敏度单核苷酸重复位点，经多重荧光PCR和毛细管电泳片段分析，结果客观定量，避免IHC染色判读的主观差异。但需注意：当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能，建议病理科先行富集（如显微切割）。阳性结果（MSI-H）意义明确：所有实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗获益，II期结直肠癌患者可避免不必要的化疗。阴性结果（MSS/MSI-L）不意味着无其他治疗机会，需结合临床实际情况选择方案。建议与IHC-MMR检测联合使用，结果不一致时进一步做MMR基因测序。报告周期5-10个工作日。
详细流程
- 临床医生根据实体瘤病理诊断（结直肠癌、子宫内膜癌等）开具MSI检测申请
- 在晋中指定的病理科或合作诊所采集石蜡贴片（5-8张）和静脉全血4-5ml（EDTA抗凝管，无需空腹）
- 样本经冷链物流配送至中心实验室
- 实验室接收后病理复核肿瘤细胞含量（要求>50%），若不足则通知加送或富集后重检
- 采用多重荧光PCR同时扩增正常组织与肿瘤组织的6个判读位点+3个对照位点
- 毛细管电泳分离扩增产物，专业软件对比分析正常与肿瘤组织片段大小差异
- 按NCI标准判定MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS），生成正式报告
- 报告在5-10个工作日内通过医院系统或电子报告渠道交付临床医生及患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在晋中确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 检测报告上显示的6个位点够用吗？为什么不用更多？
- 这6个位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）是经过国际验证的单核苷酸重复位点，对错配修复缺陷高度敏感。另外3个位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）作为对照，用于确认样本身份。NCI标准认为≥2个位点不稳定即可判为MSI-H，临床证据充分。
- 报告里6个位点都是单峰，但医生说我可能是林奇综合征，咋回事？
- 6个判读位点均为单峰通常判定为MSS，但仍有约10%的林奇综合征患者不表现为MSI-H。原报告指出90%以上林奇综合征患者发生微卫星不稳定，并非100%。如果临床高度怀疑（如早发性结直肠癌、家族史明确），建议直接做胚系MMR基因测序，检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的致病突变。
- 报告显示MSI-H，我是否要通知家人也去做检查？
- 是的，强烈建议您的一级亲属（父母、同胞、子女）进行遗传咨询和胚系MMR基因检测。林奇综合征是常染色体显性遗传，亲属有50%概率携带致病突变。即使暂不做基因检测，亲属也应从25岁开始定期进行结肠镜等肿瘤筛查。
- 报告出来后，我如何获取纸质版和电子版？
- 报告完成后，我们会通过短信或电话通知您。电子版报告会发送至您预留的邮箱或微信，您可自行下载。纸质版报告我们会根据您的需求邮寄至指定地址，或送至送检医院科室。通常电子版比纸质版早1-2天送达。
注意事项
- 本检测结果只对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%，当肿瘤细胞含量低于30%不排除假阴性
- 检测需配对样本（肿瘤组织+血液白细胞），缺一不可
- MSI-H阳性者应进一步做胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小，请结合临床实际情况选择治疗方案
- 请结合IHC结果及其他检测结果综合使用，具体请咨询相关医院专科医师
- 报告周期为5-10个工作日，具体以实验室实际排程为准
- 本检测仅针对实体瘤组织样本，不适用于血液肿瘤筛查
用户评价 (6条，均分4.8)
我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任，并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提，这是我们运营的基本准则。
给爸爸做的，他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好，明确告诉哪些结论是指南强力推荐的，哪些是探索性的，让我们家属心里有杆秤，知道该多大程度相信这个结果去做决策，避免了盲目乐观或悲观。
机构回复
您观察得非常仔细！在肿瘤精准医疗中，区分不同证据等级至关重要，这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。
整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护，这让我们很安心。检测结果出来是MSS，一开始有点失望，但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法，并鼓励我们结合其他检测综合判断，心态上给了很大支持。
机构回复
感谢您对我们隐私保护工作的认可，这是我们的基本承诺。同时，我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何，提供科学、全面、有温度的解读和支持，陪伴您们走好每一步，是我们的责任。
我作为肺癌家属，拿到MSI报告（结果是MSS）时有点失望，觉得白做了。但后续顾问专门打电话来，花了半小时解释“阴性”结果同样有价值，排除了一个选项，帮助医生更聚焦其他疗法。还分享了相关临床试验信息。这种负责任的跟进改变了我的看法。
机构回复
非常感谢您分享这个重要感受。我们坚信每一个检测结果都有其临床价值，而解读与沟通正是关键。很高兴我们的顾问能帮助您理解结果的意义，为您后续决策提供支持。
环境没得说，像高端私立诊所，但价格也偏贵。不过客观讲，专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装，当着我的面拆封，这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作，就是为了确保安全与准确，这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
我是主治医生推荐过来的，医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费，然后采血就行了，后续什么都不用管，报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心，完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程，减少患者奔波，提升诊疗效率，是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任！
相关搜索
晋中万核医学基因检测中心
山西省晋中市榆次区锦纶北街23号
